Congelamento da marcha e de membros superiores na doença de Parkinson / Freezing of gait and upper limbs in Parkinson's disease

O fenômeno do congelamento é considerado um sintoma incapacitante para indivíduos acometidos pela doença de Parkinson, gerando impactos negativos na mobilidade, funcionalidade e qualidade de vida. O congelamento pode acometer membros inferiores (congelamento da marcha) e/ou membros superiores, sendo caracterizado por súbita incapacidade de iniciar ou manter a amplitude dos movimentos. A fisiopatologia do congelamento ainda não é compreendida, porém atribui-se às alterações em diferentes estruturas neuroanatômicas, tais como: núcleo pedúnculo-pontino, locus ceruleus, circuitaria dos núcleos da base, pedúnculo cerebelar e córtices cerebrais e sistema límbico. Fatores que contribuem para o surgimento do congelamento são: tempo de duração da doença, idade avançada, subtipo acinético-rígido da doença, ansiedade ou depressão, perfil de tratamento farmacológico. Sugere-se que o congelamento da marcha e dos membros superiores compartilhem das mesmas características espaço-temporais. A avaliação clínica do congelamento da marcha é melhor estabelecida quando comparada com a avaliação do congelamento dos membros superiores. Estratégias para minimizar o fenômeno do congelamento são descritas no presente artigo.

The phenomenon of freezing is a disabling symptom for subjects with Parkinson's disease, causing impairment in mobility, functionality and quality of life. Freezing may affect lower limbs (freezing of gait) or upper limbs, and is characterized by sudden inability to initiate or maintain range of motion. The pathophysiology of freezing is not yet understood, but it is attributed to changes in different neuroanatomical structures, such as: pedunculopontine nucleus, locus ceruleus, basal ganglia circuitry, pedunculocerebellar and cerebral cortices and limbic system. Factors that contribute to the appearance of freezing are: advanced age, akinetic-rigid subtype of the disease, anxiety or depression, pharmacological treatment strategies. It is suggested that the freezing of gait and upper limbs share the same spatiotemporal characteristics. The clinical evaluation of freezing of gait is better established when compared to the freezing of upper limbs. Strategies to minimize the phenomenon of freezing are described in this article.

Perfil profissional dos egressos do curso de fisioterapia de uma instituição de ensino superior: estudo observacional / Professional profile of the physiotherapy course of a higher education institution: observational study

INTRODUÇÃO: A Fisioterapia já possui quarenta e nove anos de reconhecimento como profissão de nível superior e nas ultimas duas décadas observa-se um acelerado crescimento juntamente com a preocupação quanto ao processo de formação dos fisioterapeutas. Uma maneira de conhecer se o processo de formação do fisioterapeuta o prepara para as exigências do mercado de trabalho é por meio de estudos que analisem o perfil profissional dos egressos, analisando a sua percepção em relação ao curso. Por esse aspecto destaca-se a relevância desse estudo que visa suprir a lacuna no estado atual da arte. OBJETIVO: Caracterizar o perfil profissional dos egressos do curso de Fisioterapia de uma instituição de ensino superior em Teresina- Piauí. MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de uma pesquisa de corte transversal, quali-quantitativa de caráter descritivo com egressos que concluíram a graduação e obtiveram o título de bacharelado em Fisioterapia entre os anos de 2013 a 2018. RESULTADOS: Os egressos formados nesta instituição eram 67% do sexo feminino, com idade variando entre 18 e 40 anos, atuando principalmente em clínicas de fisioterapia, com renda entre 1 a 3 salários mínimos mensais e consideravam-se e no que se refere ao grau de satisfação com a profissão percebe-se que 38% estavam muito satisfeitos. CONCLUSÃO: O perfil profissional dos egressos do curso de Fisioterapia de uma instituição de ensino superior de Teresina-PI caracterizou-se com uma predominância do sexo feminino, tem como maior local de atuação nas clínicas e atendimentos particulares, atuando no setor da traumatologia/ortopedia seguida da neurologia, muito satisfeitos com a profissão.

INTRODUCTION: Physiotherapy already has forty-nine years of recognition as a higher level profession and in the last two decades there has been an accelerated growth together with the concern about the process of training of physiotherapists. One way of knowing if the physiotherapist training process prepares him for the demands of the job market is through studies that analyze the professional profile of the graduates, analyzing their perception of the course. For this aspect the relevance of this study is highlighted that aims to fill the gap in the current state of the art. OBJECTIVE: To characterize the professional profile of the graduates of the Physical Therapy course of a teresina-Piauí higher education institution. MATERIALS AND METHODS: This is a qualitative and quantitative crosssectional study with graduates who completed their undergraduate degree and obtained a bachelor's degree in Physiotherapy from 2013 to 2018. RESULTS: Graduates graduated from this institution were 67% of the female sex, with ages varying between 18 and 40 years, working mainly in physiotherapy clinics, with income between 1 and 3 monthly minimum salaries and considered themselves and with regard to the degree of satisfaction with the profession is perceived which 38% were very satisfied. CONCLUSION: The professional profile of the graduates of the Physical Therapy course of a higher education institution in Teresina-PI was characterized by a predominance of females, has as a major place of work in clinics and services, working in the field of traumatology / orthopedics followed by neurology, very satisfied with the profession.

Augmented movement strategies for postural control in patients with spinocerebellar ataxia type 3: a case-control study / Estratégias aumentadas de movimento para controle postural em pacientes com ataxia espinocerebellar tipo 3: caso-controle

INTRODUCTION: This study investigated the movement strategies for postural control in patients with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3). METHODS: This case-control study enrolled 5 patients with SCA3 (aged 41 to 51 years) and 5 healthy participants group-matched by age, body mass and body height.Participants performed 3 trials lasting 30 s each of postural tasks characterized by: feet apart or together; eyes open or closed. Center of pressure (CoP) data was quantified using three-dimensional (3D: number of high-density and high-speed regions, average and maximal distances among regions), two-dimensional (2D: elliptical area, average velocity) and one-dimensional (1D: standard deviation, velocity) parameters. RESULTS: Analysis of variance revealed significant interaction effect between group*task for 1D (F12,238=3.496, p<0.001), 2D (F6,184=11.472, p<0.001), and 3D parameters (F12,238=2.543, p=0.004). Significant univariate effects for postural task were observed for all parameters, with higher body sway values under visual and biomechanical constraints, either separated or combined. CONCLUSIONS: Patients with SCA3 presented augmented movement strategiescompared with healthy subjects, characterized by increasing body sway under more demanding biomechanical and/ or visual constraints. Three-dimensional kinematic mapping revealed either random movement strategies or a unique movement strategy characterized by a stochastic CoP distribution, with high CoP speed to correct for large body sway deviations.

INTRODUÇÃO: Este estudo investigou as estratégias de movimento para controle postural em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3). MÉTODOS: Este estudo de caso-controle incluiu cinco pacientes com SCA3 (idade 41 a 51 anos) e cinco participantes saudáveis, agrupados por idade, massa corporal e altura corporal. Os participantes realizaram três ensaios 30 s cada uma das tarefas posturais caracterizadas por: pés separados ou juntos; olhos abertos ou fechados. Os dados do centro de pressão (CoP) foram quantificados usando tridimensional (3D: número de alta densidade e alta velocidade regiões, distâncias médias e máximas entre regiões), bidimensional (2D: área elíptica, velocidade média) e unidimensional (1D: Desvio padrão, velocidade). RESULTADOS: Análise de variância Revelou um efeito de interação significativo entre a tarefa * grupo 1D (F12.238 = 3.496, p <0.001), 2D (F6.184 = 11.472, p <0.001) e os parâmetros 3D (F12,238 = 2,543, p = 0,004). Efeitos univariados significativos foram observados para todos os parâmetros, com maiores valores de balanço corporal sob restrições visuais e biomecânicas, separadas ou combinados. CONCLUSÕES: Os pacientes com SCA3 apresentaram estratégias de movimento comparadas com indivíduos saudáveis, aumentando o balanço do corpo sob condições biomecânicas e / ou restrições visuais. O mapeamento cinemático tridimensional revelou estratégias de movimento aleatório ou uma estratégia de movimento caracterizada por uma distribuição estocástica de CoP, com alta velocidade de correção para os grandes desvios.

All that glitters is not gold: When motor and vocal tics in a child do not match Tourette syndrome: A case report / Nem tudo que reluz é ouro: quando tiques motores e vocais em uma criança não combinam com Síndrome de Tourette: relato de caso

ABSTRACT The atypical form of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) tends to present at around the age of 14 years, has a heterogeneous presentation with extrapyramidal symptoms, and approximately one third of patients exhibit psychiatric problems. This paper reports the case of a patient with apparent typical symptoms of Tourette syndrome. However, the severity and poor response to treatment led to further investigation and the diagnosis of PKAN as a secondary cause of Tourettism was reached.

RESUMO A forma atípica de PKAN costuma se apresentar por volta dos 14 anos de idade, possui uma sintomatologia heterogênea, com sintomas extrapiramidais e, em cerca de um terço dos pacientes, também com a manifestação de sintomas psiquiátricos. O presente artigo relata o caso de uma paciente com sintomatologia típica da Síndrome de Tourette à primeira vista. Entretanto, a gravidade do quadro e pouca resposta ao tratamento levaram a uma maior investigação e ao diagnóstico de PKAN como causa secundária do Tourettismo.

Avaliação dos membros superiores na doença de Parkinson: implicações para a Reabilitação Física / Assessment of upper limbs in Parkinson's disease: implications for Physical Rehabilitation

A doença de Parkinson é uma desordem neurológica com impacto negativo na motricidade e qualidade de vida dos pacientes. O comprometimento motor inclui dificuldades para a marcha, equilíbrio e atividades de vida diária. Contudo, pouca atenção é dada aos aspectos de avaliação e reabilitação física dos membros superiores na doença de Parkinson. Sendo assim, o presente artigo apresenta instrumentos de avaliação no contexto da Classsificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde que são relatados na literatura e que podem servir como desfechos clínicos para verificar a evolução dos pacientes com DP na reabilitação física.

Parkinson's disease is a neurological disorder with a negative impact on motor function and quality of life of patients. The motor impairment includes diffulites in walking, balance and daily activities. However, little attention is paid to aspects of evaluation and physical rehabilitation for upper limbs in Parkinson's disease. Therefore, this paper presents assessment tools in the context of the International Colassification of Functioning, Disability and Health that are reported in the literature and which can serve as clinical outcomes to verify the evolution of Parkinson's disease patients in physical rehabilitation.

Metabolismo da homocisteína em doenças neurológicas / Homocysteine metabolism in neurologic disorders

OBJETIVO: Realizar uma revisão sobre o metabolismo do aminoácido sulfurado homocisteína, analisando como elevações de seus níveis séricos se correlacionam com a fisiopatologia das mais diversas doenças neurológicas, assim como sobre o tratamento da hiper-homocisteinemia. MÉTODO: Revisão não sistemática de artigos que abordassem o papel da homocisteína associado a doenças neurológicas.Foi priorizada a utilização de artigos que apresentassem no título as palavras-chave "homocisteína" ou "hiper-homocisteinemia",associadas a palavras-chave contendo as enfermidades neurológicas de maior prevalência como acidente vascular cerebral, doença de Alzheimer, doença de Parkinson e outras. Foram utilizadas as bases de dados do PubMed, Lilacs e Google Scholar. RESULTADOS: Foram utilizados 35 artigos em inglês e 2 artigos em português para a confecção desta revisão. CONCLUSÃO: A homocisteína se encontra elevada em associação com as mais diversas doenças neurológicas. Contudo, em muitas delas não está estabelecido se esse aumento é um achado secundário ou se representa um papel da homocisteína na patogênese dessas enfermidades. Mais estudos são necessários para estabelecer o papel da homocisteína em situações neurológicas.O tratamento da hiper-homocisteinemia é fácil, sendo feito com reposição de vitamina B12 e, principalmente, de folatos.

OBJECTIVE: Review the metabolism of sulfur amino acid homocysteineand how elevation of its serum levels is correlated with the pathophysiologyof several neurological diseases, as well as the treatment of hyperhomocysteinemia. METHOD: A non-systematic review of articles discussing the role of homocysteine associated with neurological diseases was performed. The use of articles that presented in the title the keywords "homocysteine" or "hyperhomocysteinemia" associated with keywords containing the most prevalent neurological disorders such as stroke, Alzheimer's disease, Parkinson's disease and others were preferred. The search was underdone through PubMed, Google Scholar and Lilacs databases. RESULTS: There were selected 35 articles in English and 2 articles in Portuguese in this this review. CONCLUSION: High levels of homocysteine are associated with various neurological disorders. However, in many of these are not established whether this increase is a consequence of these disorders or if homocysteine plays a role in the pathogenesis of these diseases. More studies are needed to establish the participation ofhomocysteine in neurological disorders. The treatment of hyperhomocysteinemia is easy, being done with replacement of vitamin B12and especially folate.

Effects of aerobic physical exercise on cognition / Efeitos da atividade física aeróbica na cognição

INTRODUCTION: The increasing prevalence of cognitive impairment in older adults is a major concern nowadays. Interventions able to change the natural history of the most common cause of cognitive impairment in older adults, Alzheimer's disease (AD), are needed. Physical inactivity is considered one of the most important modifiable risk factors for AD. OBJECTIVE: To review recent evidence on the role of physical exercise (PE) in the older adults cognition. METHOD: The authors reviewed recent papers about PE and cognition in older adults. CONCLUSION: Current data indicate that PE is a promising intervention to decrease the risk of cognitive impairment in cognitively normal older subjects and in those with Mild Cognitive Impairment. Controversy still remains about the effect of PE in demented patients, but more recent data is pointing towards a positive effect.

INTRODUÇÃO: A prevalência crescente de comprometimento cognitivo em adultos mais idosos é uma grande preocupação atual. Intervenções capazes de alterar a história natural da causa mais frequente de comprometimento cognitivo em adultos mais idosos, a doença de Alzheimer (DA), são necessárias. A inatividade física é considerada um dos fatores de risco modificáveis mais importantes na DA. OBJETIVO: Rever evidências recentes no papel do exercício físico (EF) na cognição de adultos mais idosos. MÉTODO: Os autores fizeram uma revisão dos artigos recentes sobre EF e cognição em adultos mais idosos. CONCLUSÃO: Dados correntes indicam que o EF é uma intervenção promissora para diminuir o risco de comprometimento cognitivo em indivíduos mais idosos cognitivamente normais e naqueles com Comprometimento Cognitivo Leve. Ainda permanecem controvérsias quanto ao efeito do EF em pacientes demenciados, porém dados mais recentes apontam para um efeito positivo.

Convulsões relacionadas ao alcoolismo: atualização / Seizures related to alcoholism: update

OBJETIVO: Revisão sobre crises convulsivas relacionadas ao alcoolismo,discutindo sua classificação, fisiopatologia, investigação diagnóstica e seu tratamento. MÉTODO: Revisão não sistemática de artigos utilizando-se os unitermos: "alcoholism", "alcohol", "seizures" e "withdrawal". Priorizou-se a utilização de artigos que apresentassem associação desses unitermos no título. Foram utilizadas as bases de dados do PubMed, Lilacs e Google Scholar. RESULTADOS: Foram encontrados 2.362 artigos associando os unitermos no título, tendo sido escolhidos 26 artigos em inglês, 3 em português, 1 manual e 1 tese em inglês para a elaboração desta revisão. CONCLUSÃO: As crises convulsivas relacionadas ao álcool representam uma das mais graves complicações do alcoolismo. O diagnóstico e o tratamento corretos melhoram o prognóstico desses indivíduos, diminuindo o risco de complicações, a recorrência de crises, a ocorrência de status epilepticus ou a evolução para um quadro de delirium tremens.

OBJECTIVE: Review alcoholism related seizures, discussing classification,pathophysiology, diagnosis and treatment. METHOD: A non-systematic review was performed of articles using the keywords: "alcoholism", "alcohol", "seizures", and "withdrawal". Articles with the combination of these keywords in the title were favored. The search was performed on PubMed, Lilacs database and Google Scholar. RESULTS: Using these search terms 2,362 articles were found, being selected 26 articles in English, 3 articles in Portuguese, 1 English manual, and 1 thesis in English to elaborate this review. CONCLUSION: Seizures related to alcohol are one of the most serious complications of alcoholism. The correct diagnosis and treatment improves the prognosis of these individuals, decreasing the risk of complications,seizure recurrence, status epilepticus and the progression to delirium tremens.

Cardiac 123I-MIBG uptake in de novo Brazilian patients with Parkinson's disease without clinically defined dysautonomia / Cintilografia Miocárdica com 123I-MIBG em pacientes brasileiros com doença de Parkinson recentemente diagnosticada sem disautonomia clinicamente manifesta

Myocardial scintigraphy with meta-iodo-benzyl-guanidine (123I cMIBG) has been studied in Parkinson's disease (PD), especially in Asian countries, but not in Latin America. Most of these studies include individuals with PD associated to a defined dysautonomia. Our goal is to report the cardiac sympathetic neurotransmission in de novo Brazilian patients with sporadic PD, without clinically defined dysautonomia. We evaluated retrospectively a series of 21 consecutive cases with PD without symptoms or signs of dysautonomia assessed by the standard bedside tests. This number was reduced to 14 with the application of exclusion criteria. 123I cMIBG SPECT up-take was low or absent in all of them and the heart/mediastinum ratio was low in 12 of 14. We concluded that 123I cMIBG has been able to identify cardiac sympathetic neurotransmission disorder in Brazilian de novo PD patients without clinically defined dysautonomia.

A cintilografia miocárdica com meta-iodo-benzil-guanidina (123I cMIBG) foi estudada na doença de Parkinson (DP), especialmente nos países asiáticos, mas não na América Latina. A quase totalidade desses estudos inclui indivíduos com DP com disautonomia definida. Nosso objetivo é relatar a neurotransmissão simpática cardíaca em doentes brasileiros com DP de novo esporádica, sem disautonomia clinicamente definida. Foi avaliada retrospectivamente uma série de 21 casos consecutivos com DP sem sintomas ou sinais de disautonomia observáveis pelos testes de beira-de-leito. Com a aplicação dos critérios de exclusão, este número foi reduzido para 14. A captação do 123I MIBG pelo SPECT foi baixa ou ausente em todos os pacientese; a relação coração / mediastino foi baixa em 12 dos 14. Concluímos que a 123c MIBG é capaz de identificar alteração da neurotransmissão simpática cardíaca em doentes com DP de novo sem disautonomia clinicamente definida.

Virtual reality in physical rehabilitation of patients with Parkinson's disease

INTRODUCTION: The Virtual Reality (VR) can be a therapeutic tool used in neurorehabilitation field. It is considered a ludic activity that provides visual and auditory feedbacks, facilitating the patients' adherence to treatment. AIMS: To perform literature review about influences of VR in rehabilitation of patients with Parkinson's disease. METHODS: Data banks were used from the following virtual libraries: Medline, PEDro, Lilacs, Scielo and PubMed using the following keywords: Parkinson's disease and Virtual Reality; Parkinson's disease and Wii as well as analogous keywords in Spanish and Portuguese to obtain the scientific papers. PEDro scale was used to analyze the methodological quality of the papers. RESULTS: From fifty papers obtained after inclusion and exclusion criteria were retained 16 papers to analyses. According to PEDro scale most of the papers had low score. The results suggest that VR shows positive aspects in velocity and movement time, balance, gait, postural control and functionality of upper extremities. The ludic activity provided by VR and the contribution of visual and auditory feedbacks of this intervention can be the great potential of this new tool. CONCLUSION: The VR is useful to make potent: motor control, functionality, cognitive capacity and balance, but still need more scientific studies with methodological qualities to confirm the results of the VR in Parkinson's disease...

INTRODUÇÃO: A realidade virtual (RV) pode ser uma ferramenta terapêutica utilizada no campo da neurorreabilitação. É considerada uma atividade lúdica que fornece feedback visual e auditivo, facilitando a adesão dos pacientes ao tratamento. OBJETIVO: Realizar uma revisão de literatura a respeito da influência da RV na reabilitação de pacientes com doença de Parkinson. Método: Utilizamos como base de dados os sistemas virtuais das bibliotecas Medline, PEDro, Lilacs, Scielo e Pubmed, a partir dos seguintes descritores: Doença de Parkinson e Realidade Virtual; Doença de Parkinson e Wii e seus equivalentes em espanhol e inglês para obtenção dos artigos. Foi utilizada a escala PEDro para fins de pontuação metodológica dos artigos analisados. RESULTADOS: A partir de 50 artigos obtidos após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, foram obtidos 16 artigos para análise. De acordo com a escala PEDro a maioria dos artigos teve baixa pontuação. Os resultados sugerem que a RV apresenta resultados positivos nas variáveis velocidade e tempo de movimento, equilíbrio, marcha, controle postural e funcionalidade de membros superiores. A atividade lúdica oferecida pela RV e a contribuição dos feedbacks visual e auditivo oferecido por este tipo de intervenção podem ser o grande potencial desta nova ferramenta. CONCLUSÃO: A RV é útil na potencialização do controle motor, na funcionalidade, na capacidade cognitiva e no equilíbrio, mas ainda precisa de estudos com melhor qualidade metodológica para confirmação dos resultados da RV na doença de Parkinson...

Influência das distintas modalidades de reabilitação sobre as disfunções motoras decorrentes da doença de Parkinson / Influence of Different Kinds of Rehabilitation on Motor Dysfunctions Resulting from Parkinson’s Disease

Introdução: A Doença de Parkinson (DP) é a forma mais freqüente de parkinsonismo que se caracteriza por apresentar rigidez muscular, tremor de repouso, bradicinesia e instabilidade postural. A estes sinais clássicos de comprometimento da função motora, podem associar-se outras disfunções consideradas não motoras. Embora a terapêutica farmacológica seja primordial para a DP, com a progressão desta doença neurodegenerativa, não há estabilidade clínica da mesma, ocorrendo agravamento dos sintomas e/ou aparecimento de efeitos adversos a medicação. Vários estudos têm demonstrado a importância do tratamento fisioterapêutico na recuperação motora da doença e sua influência na melhora da vida diária desses indivíduos quando associado ao tratamento medicamentoso. Objetivos: Procurou-se realizar esta revisão com objetivo de verificar a repercussão dos principais programas de reabilitação e dos exercícios físicos sobre os sintomas motores da marcha ocasionados pela DP. Material e Métodos: Foram selecionados 62 artigos do banco de dados computadorizados como Pubmed, Scielo e Lilacs e disponíveis on-line no portal de Periódicos da CAPES. Resultados e Discussão: Sob distintos aspectos foram observadas as atividades sensório-motoras empregadas nos distúrbios da marcha e as estratégias motoras empregadas nos principais sintomas da doença, assim como os exercícios físicos regulares e os resistidos. Conclusão: Verificou-se que o processo reabilitatório utilizando atividades de exercícios fisioterapêuticos são fundamentais para atenuar e melhorar os distúrbios motores da marcha na DP, especialmente quando direcionados para as especificidades e necessidades funcionais de cada indivíduo, sendo, entretanto, de extrema importância sua associação ao tratamento medicamentoso.

Background: Parkinson's disease (PD) is the most frequent form of parkinsonism characterized by muscle stiffness, resting tremor, bradykinesia and postural instability. Other non motor dysfunctions can be associated to these classic symptoms of the motor function. Although the pharmacological therapeutics is essential for PD, with the progression of this neurodegenerative disease there is no clinical stability, thus the symptoms worsen and/or there are adverse effects to medication. Several studies have demonstrated the importance of physiotherapeutic treatment for the motor recovery of the disease and its influence in the improvement of the patients' daily life when it is associated to drug treatment. Objective: This review was performed with the purpose of checking the repercussion of the main rehabilitation programs and the physical exercises on the motor symptoms caused by PD. Methods: Sixty-two articles published in journals available online in CAPES Journal Gateway and on computerized databases such as Pubmed, Scielo e Lilacs were selected. Results and Discussion: Under different aspects the sensory motor area activities employed in gait disorders, motor strategies for the disease's main symptoms as well as regular physical and resistance exercises were studied. Conclusions: It was found that the rehabilitating process using physical therapeutic exercises are essential to ease and improve PD's motor dysfunctions, especially when directed to the functional specificities and needs of each person, and that its association with drug treatments is extremely important.

Atrofia muscular distal bilateral dos membros superiores (Síndrome de O'Sullivan-McLeod): relato de caso / Bilateral distal muscular atrophy of upper limbs(O’Sullivan-McLeod syndrome): Case report

As amiotrofias espinhais progressivas (AEP) são um grupo de desordens geneticamente determinadas marcadas pela depleção dos neurônios da ponta anterior da medula espinhal e, frequentemente, núcleos de nervos cranianos (bulbares). A forma mais comum de AEP usualmente compromete os músculos proximais dos membros. Entretanto, existe uma forma incomum, usualmente esporádica, que envolve somente a região distal braquial. A proposta do presente relato é apresentar os achados clínicos e eletrofisiológicos de um paciente com AEP crônica e com comprometimento dos músculos do terço distal dos membros superiores. A eletroneumiografia revelou anormalidades neurogênicas e potenciais de desnervação com velocidade de condução sensitiva e motora normais. Descrevemos algumas teorias acerca da fisiopatologia. O reconhecimento dessa forma infrequente é muito importante para uma ótima abordagem terapêutica nesses pacientes.

The spinal muscular atrophies (SMA) are a group of genetically determined disorders in which the primary defect is a loss of the anterior horn neurons of the spinal cord and, commonly, of nuclei of cranial nerves (medulla). A more common chronic form of SMA usually affects proximal limb muscles. However, there is an uncommon form, frequently sporadic, involving only the distal part of upper limbs. The purpose of the present report is to describe the clinical and electrophysiological features of a patient with chronic SMA affecting the muscles of the distal third of the upper limbs. Electroneuromyography revealed neurogenic anomalies and denervation potentials with normal motor and sensory nerve conduction velocities. We describe some theories concerning its pathophysiology. The recognition of this infrequent form is very important for an optimized therapeutical approach of this kind of patients.

O paciente oculto: qualidade de vida entre cuidadores e pacientes com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica / The occult patient: quality of life of caregivers and patients withdiagnosis of amyotrophic lateral sclerosis

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela depleção progressiva dos neurônios motores superiores e inferiores, cuja mortalidade deve-se fundamentalmente à repercussão respiratória. A família exerce um papel muito importante para os que padecem dessa impiedosa doença, tanto no tratamento (clinico e reabilitativo) como no ajuste pessoal do doente à sua situação de incapacidade. Por outro lado, o prestador de cuidados também sofre uma pressão maior, acabando por desenvolver níveis significativos de sobrecarga, afetando ao mesmo tempo as suas atividades de lazer,as relações sociais, as amizades, a intimidade, a liberdade e o equilíbrio emocional. Objetivo. Revisar os dados da literatura a respeito da Qualidade de Vida (QV) de pacientes com ELA e seus cuidadores. Método. Foi feita uma busca de artigos nas bases de dados Bireme, SCIELO e Pubmed com as seguintes palavras-chave: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), qualidade de vida, cuidador nos idiomas inglês, francês e espanhol. Resultados. Poucos estudos foram desenvolvidos no sentido de avaliar os determinantes da QV na ELA. Em geral, a capacidade física demonstra pouca relação com a QV, enquanto que fatores psicológicos, existenciais e o suporte recebido parecem ser os fatores preponderantes. Um número reduzido de estudos avaliou a QV dos cuidadores familiares, entretanto pode-se concluir que qualquer tratamento que possa reduzir o impacto da doença sobre os pacientes também traz benefícios para os que prestam cuidados. Conclusão. Determinar quais são os fatores que causam impacto na vida dos indivíduos com ELA pode auxiliar na tomadade decisões e na elaboração de planejamentos e de intervenções, tratamento e serviços. Intervenções especificamente desenhadas para aumentar a efetividade da relação entre pacientes e cuidadores podem melhorar o bem-estar psicológico de ambas as partes.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative illness characterized by a progressive loss of the upper and lower motor neurons, whose mortality fundamentally occurs due to respiratory repercussion. The family exercises a very important role for these sick persons, not only by providing the treatment (clinical and rehabilitative), but also for the personal adjustment of the patient to his incapacity. On the other hand, the caregiver also suffers a stronger pressure, ending-up with the development of significant levels of burden, affecting at the same time his leisure activities, social relations, friendships, intimacy, liberty and emotional equilibrium. Objective. To revise the data of literature regarding the Quality of Life (QL) of patients with ALS and their caregivers. Method. A search for papers was made in the databases Bireme, Scielo and Pubmed with the following keywords: amyotrophic lateral sclerosis, quality of life, and caregiver in English, French and Spanish languages. Results. Few studies were developed aiming the evaluation of QL determinants in ALS. In general, the physical capacity shows little correlation the QL, whereas psychological, existential factors and the support received seemto be the preponderant factors. A limited number of studies evaluated the family caregivers QL, however we can conclude that any treatment that can reduce the impact of the illness on the patients also benefits the caregivers. Conclusion. To determine which are the factors that cause impact in the life of the individuals with ALS can help in the decision-making for the elaboration of planning and interventions, treatment and services. Interventions specifically designated to increase the effectiveness of the relation between patients and caregivers can improve psychological well-being of both.